www.csh.dk: Seneste nyheder

En politisk aftale l�ser et stort �konomisk problem med tandl�geudgifter for mennesker med visse sj�ldne syndromer

Wed, 07 Dec 2011 14:30:00 +0100

]]>En delaftale til finansloven indg�et mellem regeringen og Enhedslisten "sikrer ekstra tilskud til tandl�ge for de mennesker, der har medf�dte sj�ldne sygdomme, som medf�rer betydelige, dokumenterede tandproblemer og store omkostninger til tandbehandling" . Pressemeddelelse fra Ministeriet for Sundhed og Forebyggelse

Problemer med t�nder, mundhule og k�be kan ramme motorikken omkring mund og k�be, h�mme eller helt umuligg�re tyggefunktion samt sk�mme udseendet alvorligt.

Aftalen vil medvirke til at l�se det hidtidige problem, at de ber�rte ofte har m�ttet opgive behandling, fordi de ikke har kunnet skaffe eller afse de mange tusinde kroner, som en n�dvendig og omfattende tandbehandling kan koste, og som typisk kr�ver yderligere opf�lgning. Den nye aftale l�gger et loft, s� den enkelte borgers egenbetaling ikke overskrider 1.725 kr.

"Selvom gl�den bestemt er til at f� �je p� (...), venter der stadig arbejde forude", skriver paraplyorganisationen for en lang r�kke handicaporganisationer p� sj�ldneomr�det, 'Sj�ldne Diagnoser' (SD), p� deres hjemmeside. SD er skeptisk over for en oplistning i aftalen af 39 konkrete diagnoser, der hver for sig kan berettige til �konomisk st�tte. SD er i gang med at forh�re sig blandt deres medlemsforeninger, om nogen m�tte f�le sig forbig�et.

Det kan tilf�jes, at langt hovedparten af de sj�ldne syndromer, vi kender her i landet, er s� lidt udbredte, at de ikke har kunnet danne en forening. Og en del etablerede foreninger er medlemmer under SD's paraply. S� flere med lignende problemer og behov, som har bragt de 39 sygdomme p� listen, kan ikke udelukkes fra forskellig kant at dukke op fremover og melde deres behov.

De 39 diagnoser, der er omfattet af den politiske aftale

Internettet har bidraget til en demokratisering af adgangen til viden om sj�ldne handicap, konkluderer unders�gelse

Wed, 26 Oct 2011 12:47:00 +0200

]]>En unders�gelse ved Norsk Institutt for Forskning om oppvekst, velferd og aldring (NOVA) havde som overordnet form�l at unders�ge, hvordan for�ldre h�ndterer de ekstraordin�re udfordringer, det indeb�rer at have et barn med et sj�ldent syndrom. Sj�ldenheden indeb�rer, at viden er ikke-eksisterende eller sparsom, spredt og vanskelig at spore. Det betyder ogs�, at fagfolk som skal bist� i dagligdagen som hovedregel starter p� bar bund, n�r det g�lder noget s� fundamentalt som, hvad syndromet overhovedet skyldes og g�r ud p�. Det er et grundvilk�r, som de der arbejder med formidling af basisviden om sj�ldne handicap m� tage udgangspunkt i.

Analytisk angreb forskeren, Tonje Gundersen, sp�rgsm�let om for�ldrenes m�de at h�ndtere dette p� ved at unders�ge deres informationsbehov og kortl�gge deres informationss�gning og brug af internettet i den forbindelse. Hun unders�gte ogs�, om der var forskelle betinget af uddannelse og indt�gt, k�n eller erfaringer med l�ger.

Det viste sig, at stort set alle for�ldrene bruger nettet lige meget uanset indt�gt og uddannelse, k�n og alder, og uanset om de har v�ret tilfredse eller utilfredse med kvaliteten af l�gernes informationer.

Der har v�ret en vigtig udvikling de senere �r af stor positiv betydning for formidlere af viden om sj�ldne handicap. Blandt for�ldre, hvis b�rn var blevet diagnosticeret f�r 2001, var der flere med h�j end lav uddannelse og indt�gt, som p� dav�rende tidspunkt havde benyttet internettet. Det f�r Tonje Gundersen til at konkludere, at "i takt med at internettet er blevet allemandseje, er det den informationskanal for�ldre synes at foretr�kke (...) Internettet kan s�ledes siges at have bidraget til en demokratisering af tilgangen til information. Internettet giver adgang til varieret information fra mange forskellige kilder; p� norske s�vel som udenlandske netsider, og alt fra avancerede medicinske artikler til information via diskussioner mellem for�ldre i et ganske dagligdags sprog. Dette indeb�rer, at internettet giver for�ldre med forskellige pr�ferencer og foruds�tninger mulighed for at finde information tilpasset deres individuelle behov" (Kunnskap og kontakt, p. 54).

For formidlere af specialiseret information om sj�ldne syndromer, som fx ViHS, er det interessant at kunne uddrage af unders�gelsen, at anvendelsen af internettet til kommunikation og informationsudveksling er en effektiv og m�lrettet kanal som f�lge af den n�sten 100 % internetd�kning blandt m�lgrupperne i den norske unders�gelse. Et resultat som med stor sikkerhed kan overf�res til vores danske hovedm�lgrupper. Disse best�r foruden mennesker med sj�ldne handicap og deres p�r�rende jo af de mange forskellige fagfolk fra alle involverede fagomr�der og sektorer.

L�s sammendrag af unders�gelsen her

L�s rapporten om unders�gelsen her

SFI-rapport: Faktorer som kan have medvirket til at �ge udgifterne p� det specialiserede socialomr�de

Fri, 19 Aug 2011 15:00:00 +0200

]]>'Kommunernes Landsforening' (KL) har bedt 'SFI - det nationale forskningscenter for velf�rd' om at lave en analyse, der kan forklare de �gede udgifter p� det specialiserede socialomr�de.

Det er der kommet et notat ud af fra SFI, der understreger, at analysen er lavet ud fra en sn�ver ramme, der kun giver "et f�rste overblik og et udgangspunkt for mere dybtg�ende analyser". Analysen opregner en r�kke faktorer, der kan have p�virket v�ksten i udgifter p� omr�det:

Flere b�rn f�des med handicap - Tidlige f�dsler betyder skader p� flere b�rn umiddelbart efter f�dslen - Flere mennesker oplever at de er f�dt med handicap - Flere mennesker f�r mobilitetshandicap, is�r i yngre aldersgrupper - Mennesker med alvorlige handicap lever betydelig l�ngere end tidligere - Flere diagnoser p� en r�kke psykiske lidelser - Stort uopfyldt behov for behandling af psykiske lidelser - Det g�lder is�r ADHD, Asperger, stress, OCD, spiseforstyrrelser - Flere muligheder for at behandle psykiske lidelser, ogs� meget alvorlige - Mere behov for socialpsykiatriske ydelser hos mennesker med psykiske lidelser - Flere f�r psykiske lidelser som f�lge af stofmisbrug - Mennesker med psykiske lidelser bliver oftere stofmisbrugere - Mere kriminalitet blandt mennesker med psykiske lidelser - Mere �je for at kriminelle kan v�re mennesker med psykiske lidelser - Flere b�rn med behov for indsats som f�lge af familieproblemer - FN�s handicapkonvention giver flere rettigheder til mennesker med handicap.

Notatet er offentliggjort p� KL's hjemmeside

Replik til analysen fra Mogens Wiederholt, dir. for Spastikerforeningen

ViHS� nye kommunikationskanaler � bl.a. en webportal med �underafdeling� om sj�ldne handicap

Thu, 11 Aug 2011 14:16:00 +0200

]]>I forbindelse med sammenl�gningen 1. januar 2011 af 13 videnscentre (herunder Center for Sm� Handicapgrupper) og 3 vidensnetv�rk til et stort videnscenter, Videnscenter for Handicap og Socialpsykiatri, er der i f�rd med at blive udviklet nye kommunikationsl�sninger i ViHS.

De nye f�lles l�sninger skal skabe st�rre ensartethed og sikre kvaliteten af formidlingen i ViHS:

Et tv�rfagligt magasin
I l�bet af efter�ret udkommer det f�rste magasin fra ViHS, der i skrivende stund ikke har f�et et navn. Det er et tv�rfagligt magasin med skiftende tema fra blad til blad. Bladet udkommer 3-4 gange pr. �r.

Temah�fter
Sidel�bende med det f�lles blad, vil ViHS udgive fagspecifikke h�fter, som g�r i dybden med udvalgte temaer om handicap. Der kan v�re tale om temaer inden for et fagomr�de eller et tema p� tv�rs af fagomr�derne i ViHS. Efter planen bliver der udgivet ca. 10-15 h�fter fra videnscenteret om �ret.

Viden om sj�ldne handicap vil kunne hentes p� Servicestyrelsens web-portal
www.servicestyrelsen.dk bliver i l�bet af efter�ret omstruktureret og udbygget med viden fra VIHS� faglige omr�der. M�let er at skabe en vidensportal for det sociale omr�de, der pr�senterer tv�rfaglig og specialiseret viden fra Servicestyrelsen. Specialiseret viden om sj�ldne handicap/diagnoser p� den sociale vidensportal vil v�re samlet i en egen �underafdeling� (subsite).

Positiv evaluering af KIFA-projektet om kvalificering af indsatsen over for familier med handicap

Tue, 09 Aug 2011 09:58:00 +0200

]]>

En lang r�kke kommuner har med KIFA-projektet udviklet og afpr�vet konkrete redskaber for et godt samarbejde mellem myndighed og familier med b�rn med handicap.

Projektet er et resultat af en satspuljeaftale tilbage fra 2005. Puljen havde som overordnet form�l bl.a. at sikre en bedre koordinering af indsatsen mellem de forskellige myndigheder, hvilket er essentielt ved de mange sj�ldne sygdomme, der indeb�rer kombinationer af flere forskellige funktionsneds�ttelser og derfor mange forskellige faggrupper inde over.

KIFA-redskaberne skal styrke informationsindsatsen, dialogen med familierne og systematikken i samarbejdet.

KIFA-redskaberne, der bl.a. best�r af tjeklister, manualer og vejledninger, g�r ikke hele arbejdet alene.
Men den afsluttende evaluering, udarbejdet af Deloitte og udgivet af Servicestyrelsen, peger p�, at kommunerne kan opn� et bedre samarbejde med familierne ved at bruge konkrete redskaber i samarbejdsrelationen.

Forbedringerne i samarbejdet ses is�r i forhold til opstarten, n�r familier med b�rn med handicap for f�rste gang m�der de kommunale myndigheder.

Ved at systematisere modtagelsen og styrke informationsindsatsen er familierne i KIFA-projektet blevet mere tilfredse med samarbejdet.

Du kan hente flere informationer, den afsluttende evalueringsrapport og de konkrete v�rkt�jer p� Servicestyrelsens hjemmeside.

Forening for den sj�ldne kromosomsygdom Smith-Magenis' syndrom stiftet

Mon, 08 Aug 2011 10:52:00 +0200

]]>

Foreningen pr�senteres kort p� den nye hjemmeside som "et lille f�lleskab af p�r�rende til b�rn og voksne med Smith-Magenis Syndrom (herefter forkortet SMS). Vi arbejder for at udbrede kendskabet til SMS og for at flere personer med SMS f�r den rigtige diagnose, s� deres udfordringer kan blive h�ndteret p� den rigtige m�de". M�lgruppen for hjemmesiden er s�ledes b�de de ber�rte og alle fagfolk, som i deres arbejde m�tte st�de p� SMS.

I ViHS' beskrivelse af sygdommen st�r der blandt meget andet om sygdommen:

Smith-Magenis syndrom er en kromosomsygdom og kan kendes p� et karakteristisk udseende, udviklingsh�mning og en karakteristisk adf�rd.

Diagnosen kan stilles ved en kromosomunders�gelse med p�visning af en s�kaldt mikrodeletion (dvs lille manglende kromosomstykke) af kromosom 17. Der skal oftest anvendes en specialteknik ved kromosomunders�gelsen. Afvigelsen er oftest nyopst�et, i sj�ldne tilf�lde ses famili�r forekomst.

(...) Der er ingen kurativ behandling, men socialp�dagogisk /psykologisk st�tte kan afb�de adf�rdsproblemer.

Link til Smith-Magenis-foreningens hjemmeside

Bl�dere bliver meget �ldre - s� den enkeltes mestringsstategi skal konstant justeres

Tue, 05 Jul 2011 14:53:00 +0200

]]>For 25 �r siden var den gennemsnitlige levetid for en bl�der i Danmark omkring 40 �r, men nu n�rmer den forventede levealder sig almenbefolkningens, hedder det i en ny pjece "Bl�derliv under forandring" udgivet af Danmarks Bl�derforening. Det er en udfordring for den enkelte, der �nsker at forts�tte et aktivt liv.

"Bl�derne over 45 �r har store fysiske problemer (...) Dels er antallet af bl�dninger forholdsvis h�jt. Dels lider rigtig mange af andre b�de aldersrelaterede sygdomme og f�lgesygdomme. Det stiller store krav til den enkelte bl�ders mestringsstrategi, n�r bl�dersygdom og fx hepatitis, hiv, forh�jet blodtryk, udtalt slidgigt og diabetes skal h�ndteres p� �n og samme gang", hedder det i et afsnit om de stadigt flere udfordringer.

Foreningens unders�gelsen baserer sig p� afs�gning af relevant litteratur, en sp�rgeskemaunders�gelse og interview.

Pjecen kan rekvireres og downloades her

Et andet konkret output af unders�gelsen er en virtuel v�rkt�jskasse til inspiration for �ldre bl�dere. Det er en ny sektion af foreningens hjemmeside, og den g�r p� tv�rs af helbred, arbejdsliv og hverdagsliv. Link til v�rkt�jskassen

Sp�ndende artikler om Ushers syndrom i blad fra Videnscenter for Handicap og Socialpsykiatri (ViHS)

Tue, 07 Jun 2011 15:13:00 +0200

]]>Ushers syndrom er en sj�lden sygdom med h�re- og synsneds�ttelse og for nogle ogs� balanceproblemer.

I det nye nummer af 'NYT om erhvervet d�vblindhed' udgivet af ViHS, er der fokus p� Ushers syndrom, og man kan l�se artikler af h�j kvalitet. En af hovedartiklerne, 'Hvad b�r du fort�lle dit barn om Ushers syndrom?', handler om, hvorn�r og hvordan for�ldre skal fort�lle deres barn, at det har syndromet og hvad det betyder.

Der er desuden en artikel, 'Retinitis pigmentosa + h�reneds�ttelseer ikke altid = Usher syndrom', af Lisbeth Tranebj�rg, professor i klinisk genetik, audiologisk afdeling p� Bispebjerg Hospital, der indeholder seneste nyt omkring udredning af diagnosen.

Link til bladet

Opf�lgningsrutiner for medf�dt knoglesk�rhed hos b�rn i Norge

Mon, 18 Apr 2011 15:21:00 +0200

]]>En arbejdsgruppe er i Norge g�et i gang med at udvikle opf�lgningsrutiner for b�rn med medf�dt knoglesk�rhed, ogs� ben�vnt osteogenesis imperfecta (OI). Dermed er udgangspunktet ogs� skabt for at udarbejde tilsvarende rutiner for unge og voksne med den sj�ldne bindev�vssygdom.

F�dselshj�lper for arbejdsgruppens arbejde var f�rst en international konference, 'Sk�rt samarbejde', om sygdommen i efter�ret 2010 ogs� med dansk deltagelse. Siden fulgte afholdelse af et tv�rfagligt m�de f�r jul p� Oslo Universitetssygehus bl.a. inspireret af canadiske erfaringer p� Shriners Hospital i Montreal. L�s om 'konference med vigtigt efterspil'

L�ge Lande Wekre er doktorgradsstipendiat ved TRS kompetencecenter for sj�ldne diagnoser p� Sunnaas Sykehus. Hun udtaler til centerets website, at n�ste opgave er at g�re noget lignende for unge og voksne: "Hos voksne er udfordringerne st�rre, fordi der er gjort s� lidt for denne gruppe hidtil. Men i forbindelse med doktorgradsstudiet har jeg allerede etableret et samarbejde med flere centrale fagpersoner, s�ledes at vi har et godt udgangspunkt".

L�s om nyt projekt p� TRS Kompetansesenter p� Sunnaas Sykehus om opf�lgning for b�rn med OI

Hvad er medf�dt knoglesk�rhed/OI ? L�s diagnosebeskrivelsen her

EU-unders�gelse: Stor folkelig opbakning til indsats omkring sj�ldne sygdomme - men det halter med reel indsigt bag sympatien

Thu, 31 Mar 2011 15:29:00 +0200

]]>Hovedkonklusionen p� en EU-initieret unders�gelse af unionens befolkningers viden om og holdninger til sj�ldne sygdomme er, at den europ�iske offentlighed n�sten enstemmigt st�tter er koordineret EU-strategi, der kan forbedre behandlingen af personer med en sj�lden sygdom, herunder f� adgang til behandling i andre medlemslande.

Unders�gelsen viser ogs�, at den generelle forst�else for, hvad en sj�lden sygdom er, er relativt god, men meget varierende i de forskellige medlemslande. Dog er grundl�ggende indsigt i specifikke sygdomme lav, bl.a. som f�lge af manglende direkte eller indirekte personlig kendskab til ber�rte.

Sk�nt manglen hos de fleste p� personligt kendskab til problemer ved at have et sj�ldent handicap udtrykker den europ�iske offentlighed st�rk st�tte til politiske initiativer p� s�vel nationalt som europ�isk plan.

Unders�gelsens hovedbudskab er udbredt velvillighed i befolkningerne, men velvilligheden er i h�jere grad emotionel (med rapportens ord "instinctive and empathetic") end baseret p� faktisk viden. Rapporten g�r ogs� opm�rksom p�, at sp�rgsm�lene blev stillet, uden at respondenterne forventedes at tage ressourcer eller mulige finansielle konsekvenser, som kunne f�lge af en �ndret politik p� omr�det, med i betragtning .

Fremtidig politik b�r derfor if�lge rapportens konklusion baseres p� uddannelse, opm�rksomhedsskabelse og �get konkret kendskab til sj�ldne sygdomme blandt borgerne. Link til Rapporten: 'Special Eurobarometer 361 - European awareness of Rare Diseases'.

R�dgivningen forts�tter uforandret

Tue, 01 Feb 2011 10:46:00 +0100

]]>En del borgere og fagfolk har udtrykt bekymring over, at CSHs R�dgivning pr. 1. januar i �r er lagt ind under Servicestyrelsen.

Vi kan berolige med, at r�dgivningen fremover vil forts�tte med at tilbyde samme service som hidtil.

Team Sj�ldne Handicap

R�dgivningens medarbejdere h�rer nu organisatorisk til i Servicestyrelsens VISO-r�dgivning. Her udg�r r�dgiverne deres eget 'Team Sj�ldne Handicap' og kan tr�kke p� erfaringer og specialviden fra VISO-r�dgivningens �vrige medarbejdere. 'Team Sj�ldne Handicap' vil fortsat v�re til at f� fat p� for s�vel private som fagfolk, og det er ogs� stadig muligt at ringe anonymt. Telefontider er forel�big u�ndrede. Telefonnummeret er 7242 3700. Hvis du ringer p� CSHs gamle nummer, vil du i en overgangsperiode blive henvist til det nye. Du kan ogs� kontakte r�dgiverne p� deres direkte numre:

Gunver Bording (4173 0823)
Birte Steffensen (4173 0824)
Trine Juul (4173 0825)

Fysisk er R�dgivningen placeret i Landem�rket 9 i K�benhavn, samme sted som de �vrige tidligere medarbejdere i CSH, s� samarbejde og vidensudveksling kan forts�tte som hidtil.

Se pr�sentationen af medarbejderne i Team Sj�ldne Handicap p� Servicestyrelsens hjemmeside.

Nyt fra r�dgivningen: �ndring af reglerne for tabt arbejdsfortjeneste

Tue, 04 Jan 2011 16:29:00 +0100

]]>Folketinget har den 17. december 2010 vedtaget socialministerens lovforslag om �ndring af reglerne for tabt arbejdsfortjeneste.
Det betyder, at nye modtagere af tabtarbejdsfortjeneste pr. 1. januar 2011 maksimum vil kunne kompenseres med 19.600 kr. pr. m�ned uanset deres indkomst.

L�s mere p� Socialministeriets hjemmeside om de ny regler.

Internettet som mestrings-ressource - for for�ldre til b�rn med sj�ldne genetiske skader

Fri, 24 Dec 2010 13:52:00 +0100

]]>

Internettet har stor betydning som kilde til viden og som et virtuelt socialt rum for for�ldre til b�rn med en sj�lden genetisk forstyrrelse.

(L�s mere p� forsiden)

If�lge stipendiat Tonje Gundersen, der uddyber sine unders�gelsesresultater p� NOVAs hjemmeside (Norsk institut for forskning i Opv�kst, Velf�rd og Aldring) stiller de nybagte for�ldre sig typisk sp�rgsm�l a la disse:

Vil genfejlen f� betydning for barnet? Vil en eventuel funktionsneds�ttelse blot v�re en bagatel, eller vil resultatet blive udvikling af alvorlige fysiske eller udviklingsm�ssige handicap? M�ske er der konstaterbare funktionsneds�ttelser ved f�dslen, men hvordan vil udviklingen blive? Eller forekom den nyf�dte m�ske sund og rask, hvorefter l�gerne kort efter gav udtryk for mistanke om en genetisk skade.

Der er meget at spekulere over og megen viden at lede efter. Og det vil der v�re i hvert fald lige indtil b�rnene bliver voksne. For n�r f�rst uvisheden har fortaget sig, er der andre behov for viden til brug bl.a. i samarbejdet med et um�delig stort antal fagfolk og faggrupper i det offentlige.

L�s mere om unders�gelsen

Redaktionel bem�rkning om for�ldre til b�rn med sj�ldne sygdommes brug af internettet: Vi vil fors�ge at indhente flere oplysninger om Tonje Gundersens unders�gelsesresultater om for�ldres brug af nettet. Vi formoder, og har i meget vid udstr�kning indrettet vores vidensformidling om sj�ldne handicap efter, at (foruden fagfolk p� omr�det) s� godt som alle borgere med et sj�ldent handicap t�t inde p� livet benytter internettet - ogs� n�r de henter informationer om sj�ldne handicap fra Videnscenter for Handicap og Socialpsykiatri (ViHS) og fra VISO's r�dgivning om sj�ldne handicap. Vores formodning bestyrkes i og med, at vi aldrig har h�rt et ondt ord fra (hypotetiske?) personer, som fordi de ikke har adgang til internet ikke kan f� gl�de af informationerne.

Hvis Tonje Gundersens unders�gelse belyser, hvordan det forholder sig i Norge, vil det med den store lighed mellem landene ogs� v�re nyttig viden i Danmark.

Links til viden om mucopolysakkaridose-sygdomme

Fri, 17 Dec 2010 14:21:00 +0100

]]>I forbindelse med omtale af et kursus for fagfolk i Norge er der lagt en del informationer om mucopolysakkaridose-sygdomme p� det norske center Frambus hjemmeside. Det drejer sig om powerpoints fra et indl�g af en overl�ge p� Oslo Universitetssykehus. Desuden linkes til powerpoints fra en lang r�kke indl�g p� en verdenskonference tidligere p� �ret. Powerpointene er vanskeligt forst�elige for l�gfolk.

Se CSHs beskrivelser af mucopolysakkaridose-sygdomme

For at forbedre behandlingen af b�rn med sj�ldne medf�dte misdannelser m� man vide, hvordan et voksenliv med misdannelsen former sig

Tue, 30 Nov 2010 11:00:00 +0100

]]>

Dette hensyn til b�rnene er endnu en god grund til, at hospitalsl�ger med den rette ekspertise f�r ansvar for og ressourcer til rutinem�ssigt at f�lge patienterne, efter at de er 'vokset ud af' b�rneafdelingerne. I dag er voksne og �ldre med sj�ldne handicap, i det mindste i Danmark, en glemt gruppe, og der mangler viden om deres udvikling og liv.

En r�kke fremtr�dende svenske l�ger fra bl.a. Karolinska Institutet har publiceret en artikel med overskriften 'Livslang opf�lgning n�dvendig ved medf�dte misdannelser'.

Der f�des b�rn med misdannelser, der kan ber�re mange forskellige organer og andre dele af kroppen. B�rnene overlever i stadigt h�jere grad frem til voksenalderen. Behandlingsresultaterne p� kort sigt er som regel velkendte. Men ikke mindst for�ldrene bekymrer sig naturligvis om, hvordan opv�ksten og voksenlivet kommer til at udvikle sig. Viden om forl�bet p� langt sigt er dog begr�nset, da det ofte vedr�rer patientgrupper, som ikke tidligere har eksisteret, fordi de ganske enkelt ikke overlevede.

Artiklen er inde p� en del forskellige aspekter, bl.a. forebyggende behandling og fosterdiagnostik for de arveligt betingede sygdomme. Der er omtalt en r�kke sj�ldne diagnoser i artiklen, bl.a. Hirschsprungs sygdom, Beckwith-Wiedemanns syndrom, CHARGE syndrom, 22q11 deletion syndrom og Marfans syndrom.

Link til artiklen fra "L�kartidningen - Organ f�r Sveriges L�karf�rbund"

Der er stiftet en patientforening for Dercums sygdom

Thu, 18 Nov 2010 16:42:00 +0100

]]>Til orientering for mennesker med Dercums sygdom og deres p�r�rende, samt til fagfolk som gennem deres arbejde kommer i ber�ring med sygdommen, er der stiftet en forening, Dansk Dercum Forening.

Dercums sygdoms mest fremtr�dende symptom er smerter, som is�r er lokaliseret i fedtv�vet p� overarme, l�r, baller og mave. Der udvikles som regel betydelig overv�gt. Diagnosen stilles ved en klinisk l�geunders�gelse. Man kender ikke dens �rsag, og der findes ingen specifik behandling.

Foreningen har ingen website, men kan tr�ffes via denne adresse:

Dansk Dercum Forening, v/ formand Charlotte Wedenborg, Hvf. Uganda 57, 2770 Kastrup. Tlf. 5049 2087, mail: dansk.dercum@hotmail.com

Flere oplysninger og links i CSH's beskrivelse

Symptomer, der tolkes som autisme, kan i virkeligheden skyldes en sj�lden genetisk sygdom

Mon, 15 Nov 2010 13:24:00 +0100

]]>"Der er en forholdsvis h�j forekomst af autismespektrum forstyrrelser ved en del genetiske diagnoser som fx fragilt X syndrom, Cornelia de Langes syndrom og Smith-Magenis' syndrom. Graden af autismespektrum forstyrrelser kan variere fra diagnose til diagnose og fra person til person og kan v�re medvirkende til, om man taler om en autisme-diagnose ud over den genetiske diagnose eller taler om autismespektrum forstyrrelser som en del af den genetiske diagnose".

S�dan sagde den britiske professor ved universitetet i Birmingham, Chris Oliver, ved en konference i Oslo. Han p�pegede desuden, at selv om adf�rdsm�nsteret ved en del af disse diagnoser kan minde om autismediagnoser, s� kan de samtidig adskille sig fra disse p� centrale punkter.

Andre sj�ldne diagnoser, som han n�vnte, var bl.a. Angelmans, Rubinstein-Taybis og cri du chat syndrom. Og fx kan manglende sprogudvikling ved Angelmans syndrom let tolkes som et symptom p� autisme, uden at det er det. Ligeledes kan syns- og h�reproblemer p�virke adf�rden og dermed tolkningen af, om man opfylder autismekriterierne eller ej.

"Det er meget vigtigt at v�re klar over disse forhold ved en eventuel diagnostisering", understregede Chis Oliver.

L�s mere om Chris Olivers indl�g p� Frambus hjemmeside

Indl�g fra samme konference af Frambu's overl�ge: Kan funktionelle diagnoser give bedre forst�else af personer med genetiske syndromer?

Arbejdsl�s mor til barn med den sj�ldne sygdom fanconi an�mi mister sine dagpenge, hvis hun f�lger barnet til unders�gelse en gang om m�neden

Wed, 10 Nov 2010 14:22:00 +0100

]]>Det er TV Syd, som er kommet med eksempler p�, at man som arbejdsl�s ikke m� ledsage sit syge barn, fordi man ikke kan st� til r�dighed for arbejdsmarkedet, mens man er sidder p� hospitalet og holder sit barn i h�nden eller er p� vej til og fra.

Hvis moderen fra Hedensted derimod havde haft arbejde, ville der intet v�re til hinder for at f�lge barnet.

Inspireret af indslaget om moderen henvendte en far fra Horsens sig til TV Syd om en helt parallel sag. Bortset fra, at han kun skulle f�lge barnet hver tredje m�ned. Men ogs� her stod A-kassen fast.

Politikere bag lovgivningen og besk�ftigelsesministeren placerer ansvaret for den restriktive kurs hos A-kassen. Politikerne henviser til muligheder efter lovgivningen for at give dispensation. Den mulighed kommer bag p� kommunerne, som for�vrigt finder reglerne uklare.

Vi vil her i CSHnyt vende tilbage til emnet, hvis der kommer mere klarhed omkring sp�rgsm�let.

L�s mere i Handicapportalen (Kilde TV Syd) om eksemplet fra Hedensted

L�s mere hos TV Syd om eksemplet fra Horsens

Ungdomspiloternes erfaringer bliver v�rdsat

Tue, 26 Oct 2010 13:25:00 +0200

]]>

"Jeg har det selv meget sv�rt med mit handicap. Det er fedt at h�re andre handicappede fort�lle"

"Jeg vil tage opl�gholderens holdninger, meninger og erfaringer med tilbage i mit daglige arbejde"

(Citater fra ungdomspiloternes evalueringsskemaer)

CSH's projekt Ungdomspiloter udkl�kkede i �r 13 nyuddannede ungdomspiloter. Sidenhen har mange af dem v�ret ude og holde foredrag, og evalueringsskemaerne viser alle det gl�delige, at tilh�rerne er rigtigt positivt stemt og i stor udstr�kning mener at kunne bruge, hvad de har h�rt.

Ungdomspiloterne er en r�kke unge med meget forskellige sj�ldne handicap, som har gennemg�et CSHs uddannelse som ungdomspilot og deler ud af deres egne erfaringer med det at v�re ung og handicappet. Det g�r de enten i form af foredrag eller individuel telefonisk vejledning.

Foredragene har indtil videre v�ret holdt for b�de fagfolk og i patienforeninger. Kommentarerne i evalueringsskemaerne g�r blandt andet p� det positive i, at de tager udgangspunkt i deres egen personlige beretning. Tankev�kkende, stof til eftertanke og velforberedt, er nogle af de andre ord, der g�r igen i evalueringsskemaerne.

L�s mere om ungdomspiloterne

Ungdomspiloterne kan stadig bookes ved henvendelse til os p� Center for Sm� Handicapgrupper. Kontakt Trine Juul p� mail eller telefon 3391 4020 ml. kl 9 og 14 (fredag 13)

Dansk ekspert i sj�ldne sygdomme opdager sj�lden medf�dt sygdom efter et st�rre detektivarbejde

Mon, 18 Oct 2010 14:09:00 +0200

]]>For nogle �r siden m�dte professor John �stergaard fra Center for Sj�ldne Sygdomme p� �rhus Universitetshospital, Skejby, for f�rste gang et barn med de symptomer, der skulle vise sig at stamme fra en endnu ikke opdaget sygdom.
Drengen blev henvist til Center for Sj�ldne Sygdomme, fordi man p� det lokale hospital ikke havde kunnet finde ud af, hvad han fejlede. Pupillerne i hans �jne kunne ikke tr�kke sig sammen, og han var f�dt med en stor udvidelse af et blodkar t�t p� hjertet. Siden havde drengen f�et problemer med tilstr�kkelig blodforsyning til hjernen, fordi blodkarrene til hjernen var forsn�vrede. Det havde givet ham forbig�ende lammelser. At nogle kar var udvidede og andre var forsn�vrede var h�jst us�dvanligt og fik John �stergaard til at studse.

Forl�bet fra han studsede og indtil det i samarbejde med en amerikansk forsker og et laboratorium blev konstateret, at der var tale om en nyopdaget sygdom for�rsaget af en forandring p� genet ACTA2, er beskrevet mere detaljeret i �verste link nedenfor.

John �stergaard, hvis ekspertise CSH flittigt tr�kker p� bl.a. i centerets ekspertgruppe, og de amerikanske samarbejdspartnere har det sidste �r diagnosticeret i alt syv personer med sygdommen. Men der er indikatorer p�, at der m� v�re en del flere med samme sygdom. Med diagnosen stillet minimeres en stor risiko for, at barnet d�r tidligt af komplikationerne, idet l�gerne kan tilbyde patienterne m�lrettet behandling samt familierne genetisk r�dgivning.

Pressemeddelelse fra Skejby Hospital

Eksempel p� avisomtale (�rhus Stifttidende)