Målgrupper

Vigtigste målgrupper for beskrivelserne er personer med sjældne diagnoser og deres pårørende samt fagfolk, der møder personer med sjældne handicap. Det være sig fagfolk inden for sundheds-, social-, uddannelses- og andre sektorer.

De bruges i vidt omfang som patientinformation, samt som gensidig orientering mellem familier og faglige teams omkring personen med den sjældne diagnose.

Indhold og form

Centeret har arbejdet forskelligt med beskrivelserne gennem tiden. Der er derfor forskel på dem, hvad angår længde, form og indhold. Hver beskrivelse indeholder dog grundlæggende biologisk og medicinsk information – herunder de vigtigste symptomer, oplysning om eventuelle behandlingsmuligheder og anslået hyppighed. Stadigt flere beskrivelser indeholder desuden oplysninger om fx støttemuligheder i forhold til det sociale system og, hvor det har været muligt, afsnit om andre relevante områder uden for det lægefaglige.

Derudover indeholder alle beskrivelser, så vidt som det er muligt:

• Links til yderligere viden på enten dansk, svensk, norsk eller engelsk.

• Oplysninger om hvor man kan få mere lægefaglig viden om diagnosen

• Kontaktmuligheder. Dvs. adresse på forening eller link til centerets kontaktordning

Et nyt koncept

For at kunne imødekomme behovet for hyppigere opdateringer og udarbejdelse af nye syndrombeskrivelser har vi gennemført en større revidering af beskrivelseskonceptet. Vi vil over de kommende år opdatere ældre beskrivelser ud fra dette nye koncept. Vi kan ikke oplyse præcis, hvornår alle er opdaterede, men vi har en ambition om, at ingen beskrivelse må være mere end 5 år gammel.

Ved hjælp af det nye koncept sigter vi for fremtiden mod mere ensartede beskrivelser. Målsætningen er, at alle beskrivelser skal have omtrentlig samme længde, og i den udstrækning det er muligt, skal have samme struktur og indeholde de samme slags informationer.

Se et eksempel på informationsstrukturen af beskrivelserne udarbejdet efter det nye koncept.

Alle beskrivelser, der er publiceret efter den 15. oktober 2009, er udarbejdet efter dette nye koncept. Følg med i udviklingen på denne side

Om sproget

Beskrivelserne er forsøgt holdt i et let tilgængeligt sprog. Visse forhold omkring sjældne sygdomme, fx årsagssammenhænge, kan dog være ret komplicerede og er vanskelige at beskrive informativt uden overhovedet at bruge fagtermer.

Om symptomer

Der kan være stor variation i, hvordan et syndrom manifesterer sig, symptomernes omfang og alvor kan være meget forskellige fra person til person. Vi bestræber os på at beskrive hele symptomspektret, men det betyder ikke at alle med diagnosen udvikler alle de symptomer, der er nævnt i en beskrivelse.

Om behandling

Afsnittet om behandling er med som en overordnet information om, hvorvidt der findes behandling af en given diagnose og hvad denne behandling i givet fald i grove træk består i (fx medicinsk eller kirurgisk) og hvad målet med den er, om den fx er symptomatisk eller forebyggende. Afsnittet er ikke ment som en behandlingsvejledning, da behandlingen er individuel og skal fastsættes af læger.

Om sociale støttemuligheder

Mht. de sociale støttemuligheder har vi vurderet hvilke sociale tiltag, der kunne komme på tale ved en given diagnose. Da diagnoserne imidlertid kan manifestere sig meget forskelligt, beror de sociale tiltag på en individuel vurdering, som foretages af kommunen på baggrund af eks. en lægelig udredning. Vi har undladt at henvise til konkrete love og paragraffer, da disse oplysninger hurtigt forældes. I stedet har vi valgt at linke til andre som sidder inde med opdateret information på området. Hvis der er brug for hjælp til at vurdere de sociale tiltag i et konkret tilfælde, kan man frit henvende sig til vores erfarne rådgivningsteam.

Opdatering

Centeret arbejder løbende på opdatering af beskrivelserne. Det er dog et omfattende arbejde, og man vil stadig kunne finde beskrivelser af ældre dato.
Beskrivelserne er alle daterede.

Diagnosekriterier

I forbindelse med det nye koncept er der også kommet nogle nye kriterierne for hvilke diagnoser CSH beskriver. Listen er et vejledende værktøj. Bemærk desuden at kriterierne gælder for optagelse i kontaktpersonsordningen og udarbejdelse af diagnosebeskrivelser. CSHs rådgivning vil fortsat hjælpe, selvom diagnosen ikke opfylder kriterierne for udarbejdelse af en diagnosebeskrivelse. De nye kriterier ser således ud:

1. Er der permanent (eller kronisk tilbagevendende) funktionsnedsættelse? (Funktionsevnenedsættelse er en begrænsning i kroppens anatomi eller kroppens funktioner, herunder også mentale funktioner)

2. Kræves der en tværsektoriel/-faglig indsats?

3. Er diagnosen kronisk? (Ved kronisk forstår vi også diagnoser med kronisk tilbagevendende symptomer)

4. Er diagnosen sjælden eller forholdsvis sjælden? (Da det som regel ikke er muligt at angive en eksakt prævalens, vil diagnoser, der ligger lidt over 'spærregrænsen', vurderes efter behovet for en tværsektoriel/-faglig indsats)

5. Er sygdommen (eller syndromet) genetisk betinget, nedarvet eller medfødt? (Er årsagen uklar, men muligvis eller sandsynligvis arvelig eller medfødt, vurderes efter behovet for en tværsektoriel/-faglig indsats. Erhvervede sygdomme beskrives dog under ingen omstændigheder)

Hvordan beskrivelserne bliver til

Det fremgår af beskrivelserne, hvordan de er blevet til. Nogle er skrevet af læger, mens andre er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, ph.d., speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin. Beskrivelserne bliver desuden forelagt CSHs Ekspertgruppe, som i nogle tilfælde er kommet med kommentarer og tilføjelser.

Beskrivelsesteamet på CSH består af Agner Clausen og Jonas Bo Hansen. Desuden deltager socialrådgiver Gunver Bording og kommunikationsmedarbejder Lars Ege i redaktionsprocessen.
Skriv gerne til os via denne mailformular

Centerets lægefaglige ekspertgruppe

Centerets Ekspertgruppe, der mødes på centeret to gange årligt, er sammensat af to-tre repræsentanter fra hver af landets to landsdelscentre for sjældne diagnoser (Rigshospitalets Klinik for Sjældne Handicap og Skejby Hospitals Center for Sjældne Sygdomme), en repræsentant fra Kennedy Centeret, CSHs lægekonsulent(er) samt en ekstra børnelæge udpeget af Ekspertgruppen selv.

Ekspertgruppen består af:

Professor overlæge dr. med. Flemming Skovby, Rigshospitalets Klinik for Sjældne handicap

Afdelingslæge Allan Meldgaard Lund, Rigshospitalets Klinik for Sjældne handicap

Overlæge, dr.med. Susanne Kjærgaard, Klinisk Genetisk Afd., Rigshospitalet

Professor, overlæge dr.med. John Østergaard, Skejbys Center for sjældne sygdomme, Skejby

Overlæge Stense Farholt, Skejbys Center for sjældne sygdomme, Skejby

Direktør, Overlæge Karen Brøndum-Nielsen, Kennedy Centeret

Overlæge Helle Hjalgrim, Epilepsihospitalet i Dianalund.

Vigtigt ved brug af beskrivelserne

Diagnosebeskrivelserne er til informationsbrug og kan bruges sammen med, men aldrig i stedet for, professionel, lægefaglig rådgivning eller behandling.

Fandt du ikke hvad du søgte?

Hvis du ikke fandt det du søgte, er du altid velkommen til at kontakte os. Vi hjælper gerne med at finde kvalificeret information eller henvise til andre videnshavere. Vi vil undersøge om diagnosen opfylder kriterierne for at høre til hos os. Hvis det er tilfældet, vil der senere udarbejdes en dansk beskrivelse. Da sjældneområdet rummer så mange forskellige diagnoser, og områdets ressourcer er knappe, kan vi imidlertid ikke komme med en tidsramme for hvornår en given beskrivelse vil blive publiceret.

Du kan finde vores definition af en sjælden diagnose i Centerets vedtægter.