Aicardi syndrom er et medfødt misdannelsessyndrom med hjernemæssige afvigelser og udviklingshæmning. Sygdommen ses kun hos piger, og flere tilfælde i samme familie er kun sjældent beskrevet. Man anser det derfor for at være en X-bundet dominant arvelig sygdom, hvor drengefostre med sygdommen dør tidligt i fosterlivet.

Næsten alle tilfælde formodes at være nyopståede mutationer. Den genetiske defekt er ikke identificeret endnu. 

Sygdommen er karakteriseret ved corpus callosum agenesi (= manglende udvikling af hjernebjælken, som forbinder de to hjernehalvdele), infantile spasmer (= kramper i nyfødthedsperioden) og lakuner (huller) i nethinden. Derudover ses bl.a. udviklingshæmning, misdannede eller manglende ribben og misdannelser af andre dele af hjernen end corpus callosum. Levealderen er nedsat.
Det er ikke muligt at foretage gentestning for sygdommen, da den genetiske defekt ikke er kendt.

OMIM 304050

Donnenfeld AE, Packer RJ, Zackai EH, Chee CM, Sellinger B, Emanuel BS.
Clinical, cytogenetic, and pedigree findings in 18 cases of Aicardi syndrome.
Am J Med Genet. 1989 Apr;32(4):461-7.

Center for Små Handicapgruppers kontaktordning er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap, som ikke har en forening eller et andet netværk i Danmark at henvende sig til. Via kontaktordningen tilbyder vi at formidle kontakt mellem personer eller familier, der lever med samme sjældne handicap.

Der findes kontaktperson(er) for denne diagnose. hvis du ønsker kontakten, kan du kontakte os via formularen eller ringe til os på tlf.: 3391 4020

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 8949 6748

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Aicardi Syndrome Family Website, hvor der er megen information og mange links og kontaktadresser.