Artrogryposis multiplex congenita (Arthro = punkt, gryp = bøje, multiplex = antal og congenita = medfødte) er en samlebetegnelse for mere end 150 medfødte sygdomme, der alle er karakteriseret ved (symmetrisk = ens i begge sider)) stivhed eller stærkt indskrænket bevægelighed i to eller flere led i albue, håndled, fingre, hofte, knæ, ankler/tæer. Andre symptomer kan være klumpfødder, nedsat gribefunktion, manglende eller nedsat ansigtsmimik, let åbenstående mund samt høj gane, vanskeligheder ved at sutte, synkeproblemer og dårlig vejrtrækning, dårlig bide- og tyggefunktion, taleproblemer samt generelt nedsat muskelfunktion i hele kroppen. Forandringerne er kroniske, og manglende behandling kan føre til yderligere funktionsbegrænsninger. Personer med AMC har normal intelligens. Dog er enkelte typer af AMC forbundet med udviklingshæmning.
Enkelte typer af AMC er arvelige, og det er derfor vigtig at fastslå den konkrete type, så der kan gives genetisk rådgivning.

På et senere tidspunkt er det hensigten, at CSH får udarbejdet en længere beskrivelse af diagnosen. Men da sjældneområdet rummer så mange forskellige diagnoser, og områdets ressourcer er knappe, er vi nødt til at prioritere, og kan ikke komme med en tidsramme.

Solbakkens Rådgivningscenter for Bevægelseshandicap

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Ågrenska

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Solbakkens Rådgivningscenter for Bevægelseshandicap
Egebæksvej 32
8270 Højbjerg
Tlf.: +45 87 39 64 00
Mail: srb@solbakkens-raadgivning.dk

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Solbakkens Rådgivningscenter for Bevægelseshandicap
Rådgivningscentret er selvejende og landsdækkende og yder specialrådgivning til alle, der lider af en af de sjældne lidelser, der primært medfører et fysisk handicap.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Children's Hospital Boston
Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.