Generel karakteristik
Karakteristisk for Apert syndrom er misdannelser af især kranie- og ansigtsknogler samt fingre og tæer. Hertil kommer andre misdannelser, som bl.a. kan medføre ledproblemer og syns- og høreproblemer. Der kan forekomme psykisk udviklingshæmning i varierende grad.
Apert syndrom har fået sit navn efter en fransk børnelæge, som i 1906 beskrev ni personer med syndromet. Syndromet var dog allerede blevet beskrevet i 1842.
Forekomst
Man regner med en hyppighed på 1 barn ud af 65.000 fødsler, hvor barnet har Apert syndrom. Dvs. der i gennemsnit fødes ét barn med Apert syndrom hvert år i Danmark.
Kranie- og ansigtsknogler
Kraniet er kort og rundt med høj pande og flad nakke. Ofte ses skævheder eller trykskader. Nogle af kraniets sammenvoksningslinier lukkes tidligt, hvilket giver øget tryk i takt med hjernens vækst. Men da de bløde partier oftest lukker sent, er risikoen for øget tryk på hjernen lille i den tidlige spædbarnealderen.
Ansigtet har karakteristiske træk, men der er stor variation. Næseroden er ofte bred med stor afstand mellem øjnene. Skelen, udstående øjne og nedadskrånende øjenlåg ses i varierende grad. Overkæben er mindre udviklet, hvilket medfører: lille næserumsvolumen, snæver gane og høj ganebue. Der kan være ganespalte eller tvedelt drøbel. Længde- og breddeforskel mellem over- og underkæbe medfører stort underbid.
Ansigtet kan være asymmetrisk, hos enkelte meget udtalt. I Barndommen er panden fremadhvælvet, og der kan fremkomme en vandret fure over øjenbrynene.
Hænder og fødder
De tre midterste fingre er altid sammenvoksede i knogler og hud, ofte med en fælles negl. Tommel- og lillefinger kan være sammenvoksede med deres nabofinger ved hud eller knogle. Både hånd og fingre er korte, og tommelfingeren er bred, kort og skæv, eventuelt med kun et led.
Tæerne er sammenvoksede, ofte med fælles negl, eventuelt med en ekstra knogle mellem første og anden tå. Store- og lilletå kan være fritsiddende. Storetåen er bred, kort og indaddrejet, hvilket giver en bred fod. Samtidig er fødderne korte og højvristede.
Overarmen og lårbenet er forkortede i varierende grad.
Ledsymptomer
Der er ofte indskrænket bevægelighed og stive led, især i hænder, albuer, skuldre, hofter, fødder og rygsøjle. I rygsøjlen er der især indskrænket bevægelighed mellem de øverste nakkevirvler. Den nedsatte bevægelighed i skuldrene kan tiltage med årene, mens den inskrænkede bevægelighed i albuerne tilsyneladende ikke ændrer sig. Der kan forekomme manglende led.
Øre- og øjensymptomer
Øreknoglerne kan være misdannede. Der er ofte øreinfektioner i barnealderen, hvilket kan påvirke høre- og balancefunktion.
Kraniemisdannelserne kan give udstående øjne, og der kan forekomme en række øjenlidelser som f.eks. skelen, beskadigelse af synsnerve m.m.
Tandsymptomer
Den manglende vækst i overkæben giver almindeligvis tætsiddende, uorganiseret tandstilling. Forsinket tandfrembrud forekommer hyppigt.
Vejrtrækningssymptomer
Nedsat næserumsvolumen og stærkt begrænset luftpassage medfører vejrtrækningsproblemer i varierende grad.
Psykomotorisk udvikling
Den psykiske udvikling kan være forsinket i mindre grad, eller der kan forekomme udviklingsforstyrrelser og senere indlæringsproblemer i skolen. I sjældne tilfælde ses svær psykisk udviklingshæmning.
Der synes ikke at være sammenhæng mellem psykisk udviklingshæmning og forekomsten af overtryk i kraniet. Den psykiske udviklingshæmning menes derimod primært at skyldes medfødte neurologiske forhold.
Den psykomotoriske udvikling påvirkes også af de begrænsninger, børnenes medfødte fysiske handicap sætter for en normal udvikling af færdigheder.
Andre symptomer
Under opvæksten opstår ofte svær uren hud (acne).
Tilsyneladende er det almindeligt, at børnene i perioder sveder unormalt meget, samt at de har en bemærkelsesværdig god appetit og spiser meget, uden at blive overvægtige.
Voksenhøjden er lidt lavere end normalt.
Diagnosebestemmelse
Diagnosen kan stilles umiddelbart efter fødslen på baggrund af udseendet, kraniemisdannelserne og de sammenvoksede fingre og tæer.
Årsag og arvegang
Apert syndrom skyldes en kromosomfejl, der endnu ikke kendes. I de fleste tilfælde er der tale om en nyopstået mutation, hvor fejlen i arveanlægget optræder for første gang i slægten hos det nyfødte barn. Syndromet er autosomalt dominant arvelig, dvs. hvis en af forældrene har Apert syndrom, er der 50% sandsynlighed for syndromet ved hver fødsel, at barnet får syndromet.
Fostervandsdiagnostik er ikke mulig, men misdannelserne kan ses på billeder ved ultralydscanning.
Forløb og prognose
Af hensyn til både den fysiske og psykiske udvikling er det vigtigt, at der tidligt sættes ind med behandling ved kirurgiske korrektioner af misdannelserne, hvoraf nogle kan være livstruende. Under forudsætning af den rigtige behandling er levealderen tilsyneladende ikke påvirket.
Rådgivning og vejledning vedrørende sociale og pædagogiske problemstillinger er ligeledes vigtigt for livsforløbet.
Kombination af bevidstheden om at se anderledes ud og den langsommere udvikling af motoriske og intellektuelle færdigheder kan give vanskeligheder for barnets udvikling af selvfølelse og selvværd. Det giver også anledning til vanskeligheder i kontakten til omgivelserne, ikke mindst til jævnaldrene. Bevidsthed om og reaktioner på at være anderledes vil være forskellig i de forskellige udviklingsfaser. Typisk kan der opstå store psykiske og sociale vanskeligheder, når barnet er startet i skole og omkring puberteten. Udseendet kan også give anledning til problemer med søskende og øvrige familie.
Særlige funktions- og indsatsområder
Lægelig behandling og kontrol
Et barn, der fødes med Apert syndrom, skal fra fødslen og op igennem hele sin opvækst indtil 18-20 års alderen igennem adskillige operationer. Nogle kan være livsvigtige, andre har mere funktionsmæssig eller kosmetisk betydning.
Operationerne kræver indsats fra en række forskellige specialister. De fleste operationer foretages over flere perioder i barne- og ungdomsalderen p.g.a. knoglevæksten. Mange indgreb foretages først, når barnet er udvokset.
De lukkede sammenvoksningslinier åbnes ofte inden for det første leveår. Dette sker for at sikre en mere normal vækst og formudvikling samt for at mindske risikoen for udvikling af tryk i hjernen.
Det kan være nødvendigt, at der sker en korrektion af mellemansigtet, for at sikre ubesværet vejrtrækning og forbedre tyggefunktionen, men også for at normalisere udseendet. Hvis luftvejene er tillukkede, skal operation ske meget tidligt. I andre tilfælde sker korrektionen fra ca. 5-6 års alderen.
Det kan være nødvendigt at foretage andre kirurgiske indgreb f.eks. lukning af ganespalte, dræn i ører, indlæggelse af ventil på grund af vand i hovedet og tilretning af øjenlåg.
Der er løbende behov for tandregulering. I tilknytning til mellemansigtsoperationerne skal der gennemføres mindre korrektioner af kæbe og tænder m.h.p. bedre tandstilling.
Adskillelse af fingre og tæer kræver adskillige indgreb. Af hensyn til barnets fysiske og psykiske udviklingsmuligheder bør operationerne foretages tidligt dvs. fra 1-4 års alderen. I voksenalderen kan der yderligere være behov for ortopædisk behandling af ledforandringer, eventuelt i form af operation.
Uren hud behandles medicinsk.
Der bør fortages regelmæssige undersøgelser af syn og hørelse for at kunne afhjælpe en mulig nedsat funktion.
Motorisk funktion
Udviklingen af de fin- og grovmotoriske færdigheder sker langsommere end normalt, især pga. misdannelserne af hænder og fødder. Udviklingen påvirkes ligeledes af nedsat bevægelighed pga. ledforandringer eller manglende led, ringe styrke og følelse i hænderne dårlig balancefunktion. Tidlig fysio- og ergoterapeutisk støtte er vigtig, ikke mindst som genoptræning efter opera-tionerne i hænder og fødder.
Den misdannede fod kan medføre mange problemer. Nedsatte ledfunktioner og skæv fodstilling giver en uhensigtsmæssig belastning af foden og kan derved være medvirkende til, at der udvikles knuder og anden misvækst af bindevæv. Det er vigtigt at finde fodtøj, der passer og støtter.
Sprog og kommunikation
Misdannelserne i mellemansigtet resulterer ofte i udtalevanskeligheder foruden problemer med tyggefunktion og vejrtrækning. Nedsat hørelse kan ligeledes bidrage til langsommere udvikling af sprog og udtaleproblemer. Der er behov for støtte og vejledning fra talepædagog.
Indlæring
Ud over den kirurgiske og medicinske behandling er det vigtigt, at barnet undervejs tilbydes pædagogisk stimulation, der kan styrke dets svage sider og være med til at sikre de bedst mulige udviklingsbetingelser.
Hvor der forekommer psykisk udviklingshæmning eller indlæringsvanskeligheder, må der individuelt fastlægges en specialpædagogisk indsats.
Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning
Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen mellem de forskellige instanser bør koordineres. Der skal tilbydes støtte, både økonomisk og praktisk, under hensyntagen til barnets og familiens behov.
Trivselsproblemer og mange hospitalsindlæggelser vil oftest betyde, at en af forældrene må passe barnet en periode ud over barselsorloven og senere i perioder. Hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfortjeneste kan da søges. Diverse merudgifter og hjælpemidler kan dækkes økonomisk, f.eks. til befordring, medicin, fodtøj, vask og tøjslid (pga. sved) samt særlige redskaber.
Der vil ofte være behov for støttepædagog i daginstitutionerne. Der kan derudover blive behov for psykologisk bistand både til barnet eller den unge selv og til forældre.
Ved valg af erhverv kan den unge få brug for erhvervsvejledning og evt. arbejdsprøvning m.h.p. valg af beskæftigelse. Voksne med Apert syndrom kan bevilges økonomisk støtte under uddannelse.
Enkelte kan have behov for førtidspension og beskyttede bo- og arbejdsforhold. | 
