- Sygdommen må IKKE forveksles med neonatal adrenoleukodystrofi (NALD).

Sygdommen er en kønsbunden, recessivt arvelig lidelse, som skyldes en genetisk fejl i nedbrydningen af langkædede fedtsyrer. Langkædede fedtsyrer ophobes i cellerne og giver især symptomer fra hjerne, rygmarv og binyrebark.

Sygdommen har forskellige sværhedsgrader, men optræder i to hovedformer:

Adrenoleukodystrofi er den hyppigste form og viser sig typisk hos drenge i 6-7 års alderen med træthed, synsnedsættelse og muskelsvaghed (der ofte skyldes mangel på binyrebarkhormon) samt personlighedsforandringer og fremadskridende spastisk lammelse. Sygdommen kan dog også vise sig senere og evt. være domineret af psykiske symptomer.

Adrenomyeloneuropati er næsthyppigst og viser sig hos voksne mænd i 30-års alderen med langsomt fremadskridende spastisk lammelse.

Diagnosen kan stilles ved undersøgelse af blodprøver, og der er mulighed for fosterdiagnostik.

Mendelian Inheritance in Man, 12th ed., no. 300100 og
Den svenske socialstyrelses kundskapsdatabas

Center for Små Handicapgruppers kontaktordning er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap, som ikke har en forening eller et andet netværk i Danmark at henvende sig til. Via kontaktordningen tilbyder vi at formidle kontakt mellem personer eller familier, der lever med samme sjældne handicap.

Der findes kontaktperson(er) for denne diagnose. hvis du ønsker kontakten, kan du kontakte os via formularen eller ringe til os på tlf.: 3391 4020

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 8949 6748

Rigshospitalet (Molekylærgenetisk Laboratorium)
Klinisk Genetisk Afdeling
Molekylærgenetisk Laboratorium
4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 35 45 40 62

Videnscentret for Døvblindblevne
Generatorvej 2 A
2730 Herlev
Tlf.: 4439 1175
Mail: dbcent@dbcent.dk

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Videnscentret for Døvblindblevne
Videnscentret for Døvblindblevne har til formål at indsamle, bearbejde og udvikle viden om døvblindblevne og - som det væsentligste - at formidle denne viden, for at kunne bidrage til at sikre kvaliteten i den kommunale, regionale og nationale indsats for mennesker, der har fået en alvorlig kombineret høre- og synsnedsættelse.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

UCL Institute of Child Health
Engelsk hjemmeside lavet af Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust (GOSH) og UCL Institute of Child Health (ICH).

Den amerikanske paraplyorganisation: United Leukodystrophy Foundation har en hjemmeside med megen information.